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Posts Tagged ‘genetik’

Mendels Todestag

Bastian sagt:

Auch wenn wir das Darwinjahr feiern, es gibt noch andere berühmte Forscher die in diesem Jahr ein Jubiläum verzeichen können. So war Gestern der 125. Todestag des berühmten Mönchs Gregor Mendel, dem Vorreiter der modernen Genetik, der uns auch die nach ihm benannten Vererbungsregeln brachte, welche er an Kreuzungsexperimenten an Erbsen fand.

Die Sendung IQ von Bayern 2 hat deshalb gestern eine Sendung herausgebracht die sich ganz mit Mendel beschäftigt, wer die gute halbe Stunde Zeit dafür investieren möchte kann dies hier tun.

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ResearchbloggingBastian sagt:

Wir hatten ja schon einmal über sexuelle Belästigungsfälle im Tierreich berichet. Doch Philipp ist vor kurzem über einen noch bizarreren Fall gestolpert.

Und zwar über einen Schäferhund der einen 11-jährigen Jungen vergewaltigt haben soll. Der Junge kam ins Krankenhaus mit Verletzungen des Afters woraufhin die Ärzte direkt die Polizei informierten und auch freundlicherweise sofort 2 Verwandte des Jungen verdächtigten.

Der Junge gab jedoch eine andere Geschichte zu Protokoll: Er hätte im Garten seiner Eltern mit Hunden gespielt, sei dabei gestürzt wobei seine Hose gerissen wäre und darauf hin hätte sich der Schäferhund auf ihn gestürzt.

Im Krankenhaus wurden dann Spermaproben sichergestellt und ein Veterinär entnahm dem beschuldigten Schäferhund eine Vergleichsprobe. Diese Proben wurden dann mikroskopisch untersucht wobei diese vom äußeren Erscheinungsbild sehr ähnlich wirkten. Um mehr Gewissheit zu kriegen wurden DNA-Stücke per PCR amplifiziert und durch Elektrophorese aufgetrennt, die Ergebnisse sieht man in diesem Bild:

Elektrophoresische Auftrennung der PCR-Produkte

Elektrophoresische Auftrennung der PCR-Produkte

In Reihe 1 & 6 liefen die Größenmarker. In Reihe 2 menschliche DNA eines Mannes, in Reihe 3 menschliche DNA einer Frau und in Reihe 4 die DNA-Probe des Hundes. Reihe 5 ist die Spermaprobe die im Krankenhaus entnommen wurde.

Und hier brauch man schon gar nicht weiter auf die biologischen Hintergründe eingehen (was wurde amplifiziert, etc.) denn schon durch den optischen Vergleich sieht man es: Die Probe stammt von dem Hund und hat wenig gemein mit den Banden die von menschlicher DNA produziert werden.

Übrigens hat der Junge seine Version der Geschehnisse ein paar Wochen später bei einem Psychologen geändert: Er habe den Hund so lange mit der Hand stimuliert bis dieser ihn penetrierte…

P. Wiegand, V. Schmidt, M. Kleiber (1999). German shepherd dog is suspected of sexually abusing a child International Journal of Legal Medicine, 112 (5), 324-325 DOI: 10.1007/s004140050260

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Bastian sagt:

Wer schon immer mal wissen wollte wie man in kurzer Zeit lange DNA-Sequenzen ermitteln kann sollte sich dieses kleine Video mal ansehen in dem eine recht neue Sequencing-Methode erklärt wird.

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ResearchbloggingBastian sagt:

Die Frage danach wie alt denn krankheitsverursachende Gene so sind ist gar nicht so unwichtig, immerhin kann man daran sehen ob sich Tierchen wie die beliebte Fliege Drosophila oder das Würmchen C. elegans als Modellorganismen zur Forschung überhaupt eigenen oder ob sie nicht genug verwandt mit „höheren“ Tierchen wie uns sind.
Und genau deshalb haben sich Tomislav Domazet-Lošo und Diethard Tautz vom MPI für Evolutionsbiologie damit mal auseinandergesetzt in ihrem Paper „An ancient evolutionary origin of genes associated with human genetic diseases“.

Dazu haben sie erstmal 19 mehr oder weniger komplett sequenzierte, mehrzellige Organismen in einen phylogenetischem Baum arrangiert und versucht das komplette menschliche Genom auf die anderen Organismen zu verteilen, so das man sehen kann ab welchem Taxa diese Gene bereits vorkommen – oder um es kurz zu machen: Wie alt die Gene sind.

Um Schauen zu können welche Gene als Krankheitsverursacher bekannt sind haben sie die Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)-Datenbank durchsucht in der gut 4000 Genorte gelistet sind mit Krankheiten in Verbindung gebracht werden.

Wenn man sich die Gene allgemein anschaut sieht man, dass ca. 13 Prozent der Gene des Menschen erst im Zuge der Säugetierentwicklung entstanden sind während bei den Krankheitsbedingenden nur 0,6% so spät entstanden sind.
Und das ist recht interessant, an sich sollte man ja annehmen dürfen, dass im Laufe der Evolution die krankheitsverursachenden Gene weniger werden sollten da sie durch Selektion rausgeworfen werden. Doch das Gegenteil scheint der Fall zu sein und dafür haben die Forscher bislang noch keine rechte Erklärung.

Was ich persönlich jedoch als Ansatz sehen könnte wäre der Vergleich von Domänen bzw. dem wirklich codierenden Anteil der Gene. Die älteren Gene könnten schlichtweg mehr getrimmt also gekürzt worden sein um Kopierfehler so zu minimieren (je mehr gelesen wird desto mehr Fehler kann man auch machen), also so kurz wie gerade noch möglich sein um alle Informationen unterzubringen. Doch ab einer bestimmten Reduzierung tritt die andere Kraft des Trade-Offs ein. Denn bei hoher Informationsdichte ist es umso fataler wenn doch mal ein Fehler beim Kopieren auftritt.

Das ist allerdings reine Vermutung, aber ich denke das Team wird da schon noch nachlegen. Spannend bleibt das Thema allemal.

Tomislav Domazezt-Lošo, Diethard Tautz (2008). An ancient evolutionary origin of genes associated with human genetic diseases Molecular Biology and Evolution DOI: 1093/molbev/msn214

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Haarlose Hunde

ResearchbloggingBastian sagt:
Wie kommt es eigentlich zu so haarlosen Hunderassen wie dem mexikanischem Xoloitzcuintle oder dem chinesischen Schopfhund? Dieser Frage ist ein Team von Forschern der Universität Bern nachgegangen, eine kurze Übersicht dazu wurde diese Woche in Science veröffentlicht.

Der haarlose Phenotyp, als CED (canine ectodermal dysplasia) benannt, ist schon länger bekannt und wurde mit einer heterozygoten Mutation auf Chromosom 17 in Verbindung gebracht, bislang konnte man das verantwortliche Gen nicht identifizieren.

Durch ein genomweites Association Mapping konnte der verantwortliche Bereich jedoch auf ein 102 kb langes Intervall auf Chromosom 17 eingegrenzt werden in denen nur 2 Gene vermutet werden, zum einen ein hundeeigenes Pseudogen und zum anderen ein bislang unbeschriebenes Protein, was jedoch eine Homologie zur Genfamilie der FOX-Transkriptionsfaktoren aufweist. Die größte Ähnlichkeit weisst dieses Gen dabei mit dem Foxi3-Gen der Maus auf (Übrigens gibt es das FOXI3-Gen auch beim Menschen).

Zur genaueren Betrachtung dieses Abschnitts sequenzierte das Team diesen, sowohl bei behaarten als auch den haarlosen Hunden um diese Vergleichen zu können. Dabei fanden sie in Exon 1 des Gens eine 7 Basenpaare lange Duplikation, die zu einem Frameshift mit einem vorzeitigen Stopcodon führt. Mit der Konsequenz, dass das komplette Gen nicht mehr ordentlich abgelesen wird.

Die These der Forscher ist es, dass dadurch nicht genug von FOXI3 produziert wird um eine „normale“ Haarbildung zu ermöglichen, dies würde auch erklären warum homozygote Mutanten bereits als Embryo versterben.

C. Drogemuller, E. K. Karlsson, M. K. Hytonen, M. Perloski, G. Dolf, K. Sainio, H. Lohi, K. Lindblad-Toh, T. Leeb (2008). A Mutation in Hairless Dogs Implicates FOXI3 in Ectodermal Development Science, 321 (5895), 1462-1462 DOI: 10.1126/science.1162525

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