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Haarlose Hunde

ResearchbloggingBastian sagt:
Wie kommt es eigentlich zu so haarlosen Hunderassen wie dem mexikanischem Xoloitzcuintle oder dem chinesischen Schopfhund? Dieser Frage ist ein Team von Forschern der Universität Bern nachgegangen, eine kurze Übersicht dazu wurde diese Woche in Science veröffentlicht.

Der haarlose Phenotyp, als CED (canine ectodermal dysplasia) benannt, ist schon länger bekannt und wurde mit einer heterozygoten Mutation auf Chromosom 17 in Verbindung gebracht, bislang konnte man das verantwortliche Gen nicht identifizieren.

Durch ein genomweites Association Mapping konnte der verantwortliche Bereich jedoch auf ein 102 kb langes Intervall auf Chromosom 17 eingegrenzt werden in denen nur 2 Gene vermutet werden, zum einen ein hundeeigenes Pseudogen und zum anderen ein bislang unbeschriebenes Protein, was jedoch eine Homologie zur Genfamilie der FOX-Transkriptionsfaktoren aufweist. Die größte Ähnlichkeit weisst dieses Gen dabei mit dem Foxi3-Gen der Maus auf (Übrigens gibt es das FOXI3-Gen auch beim Menschen).

Zur genaueren Betrachtung dieses Abschnitts sequenzierte das Team diesen, sowohl bei behaarten als auch den haarlosen Hunden um diese Vergleichen zu können. Dabei fanden sie in Exon 1 des Gens eine 7 Basenpaare lange Duplikation, die zu einem Frameshift mit einem vorzeitigen Stopcodon führt. Mit der Konsequenz, dass das komplette Gen nicht mehr ordentlich abgelesen wird.

Die These der Forscher ist es, dass dadurch nicht genug von FOXI3 produziert wird um eine „normale“ Haarbildung zu ermöglichen, dies würde auch erklären warum homozygote Mutanten bereits als Embryo versterben.

C. Drogemuller, E. K. Karlsson, M. K. Hytonen, M. Perloski, G. Dolf, K. Sainio, H. Lohi, K. Lindblad-Toh, T. Leeb (2008). A Mutation in Hairless Dogs Implicates FOXI3 in Ectodermal Development Science, 321 (5895), 1462-1462 DOI: 10.1126/science.1162525

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